Staraniowy.pl

Badanie kariotypu z trofoblastu

Biopsja trofoblastu (kosmówki) przeprowadzana jest pomiędzy 9 a 11 tygodniem ciąży. W badaniu pobierany jest fragment łożyska po wprowadzeniu delikatnej igły przez powłoki brzuszne oraz przez ścianę macicy. Pobrane kosmki zawierają dzielące się komórki, co pozwala na stosunkowo szybkie uzyskanie metafaz. W badaniu cytogenetycznym trofoblastu ocenia się prawidłowość kariotypu komórek płodu tak pod względem liczby, jak i struktury chromosomów. W przypadku wystąpienia mozaikowatości lub nietypowych aberracji może być konieczne potwierdzenie wyniku przez wykonanie dodatkowego badania – kariotypu z amniocytów. Badanie kariotypu z trofoblastu wykonywane jest tylko na zlecenie lekarza.

Wskazania do wykonania badania kariotypu z tkanek trofoblastu

Wskazania do wykonania tego badania to:

• Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia;
• Nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu (ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 13, 18 lub 21).
• Nosicielstwo przez jednego lub oboje rodziców aberracji chromosomów;
• Urodzenie dziecka ze zdiagnozowaną aberracją chromosomową.

Badanie kariotypu z tkanek poronionego płodu

Materiał do badania pobierany jest przez lekarza. Do badania wykorzystuje się fibroblasty lub fragmenty kosmówki. Materiał musi zawierać żywe komórki, zdolne do wzrostu i podziałów komórkowych, dlatego ważne są: aseptyczność warunków uzyskania materiału oraz czas i sposób jego transportu. Materiał do badania po pobraniu umieszcza się w specjalnym pojemniku z pożywką transportową. Pożywka przygotowywana jest w laboratorium i należy ją odebrać przed zabiegiem. Materiału do badania kariotypu z trofoblastu lub tkanek z poronionego płodu nie wolno pobierać go na jakiekolwiek substancje utrwalające np.: formalinę. Materiał należy przekazać do laboratorium natychmiast po pobraniu. Badanie wykonuje się w celu stwierdzenia, czy i jakie aberracje występowały u płodu. Pozwala ono także na wyjaśnienie przyczyn poronienia płodu. Badanie kariotypu z tkanek poronionego płodu wykonywane jest tylko na zlecenie lekarza.

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki to pobranie małej próbki tkanki z rozwijającego się łożyska przez lekarza pod kontrolą USG do jałowej pożywki transportowej, aby uniknąć zakażenia bakteryjnego lub grzybiczego hodowli komórkowej. Pojemnik z materiałem do badania należy opisać nazwiskiem i imieniem oraz numerem PESEL. Należy dołączyć wypełnione skierowanie na badanie wraz ze wskazaniem do badania i podpisaną zgodą pacjentki na badanie genetyczne. Ryzyko utraty ciąży związane z tym zabiegiem wynosi 1-2%.

ZAPAMIĘTAJ ! Materiału na badanie kariotypu z trofoblastu i tkanek poronionego płodu nie wolno pobierać na jakiekolwiek substancje utrwalające np.: formalinę. Materiał należy przesłać do laboratorium natychmiast po pobraniu.

Opracowanie: : dr n med. Bogusław Nedoszytko, diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki klinicznej , mgr Barbara Partyka, diagnosta laboratoryjny Konsultacja: mgr Bożena Maj, diagnosta laboratoryjny, specjalista analityki klinicznej, Kierownik Laboratoriów Medycznych Invicta