Staraniowy.pl

Kobieta w ciąży wymaga troskliwej opieki i kontroli lekarskiej. Regularne badania i konsultacje to gwarant bezpieczeństwa przyszłej mamy i jej rozwijającego się dziecka. W tym kontekście diagnostyka prenatalna ma szczególne znaczenie – pozwala na ocenę stanu zdrowia malucha w trakcie jego życia płodowego.

Badania prenatalne

Badania tego typu pozwalają na wykrycie wielu często występujących wad i chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, fenyloketonuria, hemofilia czy choroba Huntingtona. Diagnostykę warto przeprowadzić z kilku powodów – z jednej strony zapewnia ona rodzicom spokój  i zmniejsza obawy o zdrowie dziecka. Ponadto w przypadku wczesnego wykrycia nieprawidłowości, część działań leczniczych podjąć można jeszcze w łonie matki, a rodzice i lekarze mogą lepiej przygotować się na narodziny dziecka. Na ogół mówi się o badaniach prenatalnych nieinwazyjnych i inwazyjnych. W obu przypadkach stosuje się międzynarodowy standard FMF (The Fetal Medicine Foundation).

Badania nieinwazyjne

Badania nieinwazyjne obejmują analizę krwi ciężarnej oraz badania USG. Są one zalecane wszystkim kobietom spodziewającym się dziecka – także młodym, zdrowym, u których nie zidentyfikowano czynników ryzyka. Przyszła mama między 11 a 13 i 6 dni tygodniem ciąży powinna zgłosić się do lekarza i wykonać:

• Badanie USG  „genetyczne” – obejmuje wstępną ocenę budowy płodu i jego wzrostu, pozwala też na statystyczne oszacowanie ryzyka wystąpienia wad u dziecka (m.in. pod kątem zespołu Downa) oraz ocenę przezierności karku (NT);
• Badania biochemiczne z krwi – umożliwiające oszacowanie ryzyka wady genetycznej.

Kolejne badania powinny być wykonane między 20 a 24 tygodniem ciąży. Wówczas lekarz przeprowadza tzw. badanie USG  „prenatalne”. Poświęcone jest ono ocenie budowy płodu i jego wzrostu,  szacowanie ryzyka wystąpienia wad u dziecka i ocenie przepływów krwi w  różnych naczyniach płodu i matki.

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne wymagają przeprowadzenia zabiegu amniopunkcji i mogą wiązać się z 1% ryzykiem poronienia. Z tego powodu wykonywane są one jedynie w przypadku kobiet znajdujących się w grupie ryzyka, u których występują wskazania. Diagnostyka inwazyjna zalecana jest, kiedy:

• Wynik testu FMF z krwi wskazuje na nieprawidłowości,
• Uzyskano nieprawidłowy wynik badania USG „genetycznego”,
• Kobieta zaszła w ciążę po ukończeniu 35 lat lub później,
• W poprzednich ciążach wystąpiły wady genetyczne u płodu,
• U przyszłych rodziców stwierdzono nieprawidłowości genetyczne (np. nosicielstwo mutacji) lub w wywiadzie genetycznym stwierdzono podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu.

Dopiero po wykonaniu badań inwazyjnych istnieje pewność, ze dziecko jest genetycznie zdrowe. Do testów inwazyjnych zaliczane są amniopunkcja, biopsja trofoblastu oraz kordocenteza. Ze względu na ryzyko utraty ciąży, przed podjęciem decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych należy skonsultować się z lekarzem ginekologiem i/lub ze specjalistą w Poradni Genetycznej.
Badania prenatalne to ważny element opieki nad kobietą ciężarną. Badania pozwalają zapewnić przyszłej mamie spokój, a w razie potrzeby odpowiednio wcześnie rozpocząć leczenie.