Staraniowy.pl

Wrodzona wada rozwojowa to taka, która powstaje jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego i stanowi wewnętrzną lub zewnętrzną nieprawidłowość morfologiczną. Wrodzone wady rozwojowe dotykają od 2 do 4 proc. noworodków. Szacuje się, że stanowią jedną z głównych przyczyn zgonów niemowląt.

Przyczyny  i klasyfikacja wad wrodzonych

Wśród przyczyn wrodzonych wad rozwojowych wyróżnia się czynniki:

• genetyczne – tzw. aberracje chromosomowe, mutacje pojedynczych genów, uwarunkowania wielogenowe;
• środowiskowe – biologiczne (np. wirusy), fizyczne (np. promieniowanie jonizujące) oraz chemiczne (np. alkohol, leki);
• mieszane (genetyczno-środowiskowe).

W przypadku około 60 proc. poważnych wad rozwojowych, ich przyczyny ciągle pozostają nieznane. Istnieje kilka systemów klasyfikacji wad wrodzonych rozwojowych. Poniżej przedstawiamy dwa podstawowe podziały oraz podrodzaje jednego z nich (podział wad mnogich):

podział patogenetyczny (ze względu na mechanizm powstawania choroby):

• malformacje – wady wynikające z działania czynników wewnętrznych, np. rozszczep podniebienia;
• dysrupcje – wady wynikające z działania czynników zewnętrznych, np. zespół pasm owodniowych;
• deformacje – wady wynikające z działania czynników mechanicznych, np. końsko-szpotawość stóp;
• dysplazje – wady wynikające z nieprawidłowego różnicowania komórek w tkanki, np. dysplazje kostne.

podział epidemiologiczny:

• wady mnogie oraz wady izolowane;
• wady duże (które upośledzają czynność organizmu) oraz wady drobne (nie wywołują poważnych następstw);
• wady letalne (śmiertelne) oraz takie, które nie ograniczają przeżywalności;
• wady występujące rodzinnie oraz wady pojawiające się sporadycznie.

podział mnogich wad rozwojowych:

• sekwencje – stanowią ciąg nieprawidłowości, wynikający z określonego defektu rozwojowego lub określonego czynnika mechanicznego;
• kompleksy – są efektem zaburzonego rozwoju określonego obszaru rozwojowego lub jego części;
• zespoły – liczne wrodzone wady rozwojowe, które są następstwem jednego czynnika;
• asocjacje – stanowią nieprzypadkowe połączenia wad, w których pojedyncze wady częściej występują zespołowo.

Wady rozwojowe mogą dotyczyć każdego narządu płodu. Szczególnie groźne są wady wrodzone układu nerwowego i serca, które w wielu przypadkach poważnie zagrażają życiu dziecka.

Wady wrodzone układu nerwowego

Tego rodzaju wady rozwojowe powstają jeszcze w okresie zarodkowym w czasie różnicowania narządów bądź też – choć rzadziej – w okresie płodowym, a jest to spowodowane zróżnicowanym tempem dojrzewania poszczególnych struktur układu nerwowego. Ryzyko wystąpienia tego rodzaju wad płodu wzrasta znacznie u ciężarnych chorych na cukrzycę. Jednym z czynników, które mogą przyczyniać się do powstania tego typu wad, są niedobory żywieniowe (szczególnie kwasu foliowego i witaminy A) oraz infekcje wirusowe.

Wśród wad tych wyróżniamy:
wady wrodzone mózgu:

• bezmózgowie,
• akrania,
• przepukliny mózgowe,
• przepuklina mózgowo-rdzeniowa,
• wielko mózgowie,
• zespół Arnolda Chiariego,

brak zakrętów kory mózgu

wady wrodzone rdzenia kręgowego:

• rozszczep kręgosłupa,
• przepuklina oponowa,
• przepuklina oponowo- rdzeniowa,
• przepuklina rdzeniowa,
• wodordzenie,
• jamistość rdzenia,
• wodogłowie.

Wady wrodzone układu pokarmowego

Nieprawidłowości mogą się pojawić niemalże na każdym odcinku układu pokarmowego. Gdy dotyczą wysokiego odcinka przewodu, mogą utrudniać połykanie wód płodowych, prowadzą do zwiększonej ilości płynu owodniowego. Nisko położone niedrożności umożliwiają płodowi wchłanianie połkniętego płynu owodniowego co sprawia, że mogą być niemożliwe do zdiagnozowania w badaniu USG. Zaliczamy do nich np. podwojenie (duplikację) odcinka przewodu pokarmowego, która może być przyczyną niedrożności lub wystąpienia torbieli w obrębie jamy brzusznej.

Wady wrodzone serca i układu krążenia

Najczęstsze wady wrodzone serca to:

• ubytki przegrody międzykomorowej;
• przetrwały przewód tętniczy;
• zwężenie zastawki płucnej;
• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej;
• zwężenie aorty;
• przełożenie głównych naczyń;
• hipoplazja komory lewej lub prawej;
• nieprawidłowy spływ żylny;
• wspólny pień tętniczy oraz wiele innych.

Nieprawidłowości anatomiczne serca często są bardzo złożone i zwykle stanowią różnorodne zespoły wymienionych defektów. Znaczna część płodów dotkniętych wadą serca czy układu krążenia obumiera podczas ciąży, zaś wiele lekkich wad serca nie powoduje wyraźnych objawów klinicznych i nie jest rozpoznanych. Wady serca są zwykle uwarunkowane wieloma czynnikami i  trudno wskazać ich jednoznaczną przyczynę. Zdiagnozowanie takiej wady jeszcze przed urodzeniem umożliwia optymalne przygotowanie się kobiety do porodu.

Wady wrodzone układu moczowego

Tego rodzaju wady pojawiają się  szczególnie często. Mocz płodu stanowi główny składnik wód płodowych po 16 tygodniu ciąży. Jeżeli układ moczowy dotknięty jest wadami, prowadzącymi do zmniejszenia ilości wydalanego moczu, automatycznie następuje zmniejszenie się ilości płynu owodniowego. Jego brak blokuje poruszanie się płodu, a to z kolei prowadzi do niedorozwoju płuc oraz zesztywnienia bądź zniekształcenia stawów. Zaliczamy tutaj:

Wady nerek, które mogą polegać na:

• nieprawidłowej liczbie nerek
• całkowity brak nerek (wada śmiertelna);
• brak jednej nerki;
• nerka podwojona (jedna z nerek ma podwójny układ kielichowo-miedniczkowy, a czasem także  moczowód);
• nieprawidłowym kształcie  nerek – np. nerka podkowiasta, esowata, plackowata;
• nieprawidłowej lokalizacji  nerek –nerka może znajdować się nisko w miednicy lub po drugiej stronie ciała;
• nieprawidłowej budowie nerek – tzw. nerka dysplastyczna.

Wady moczowodów

• moczowody dodatkowe;
• zwężenie połączenia moczowodu z miedniczką nerkową lub pęcherzem moczowym;
• nieprawidłowe miejsce ujścia moczowodu do pęcherza moczowego lub ujście poza pęcherzem, np. do pochwy, cewki moczowej lub krocza.;
• nieprawidłowości ujścia jednego lub obu moczowodów do pęcherza moczowego, co powoduje wsteczny odpływ moczu

Wady pęcherza moczowego

• niewykształcenie się pęcherza;
• wynicowanie pęcherza (brak przedniej ściany pęcherza i powłok podbrzusza);
• obecność uchyłków pęcherza.

Wady cewki

• nieprawidłowa lokalizacja zewnętrznego ujścia cewki u chłopców (wierzchniactwo lub spodziectwo);
• obecność zastawki;
• zwężenie, uchyłki lub niewykształcenie się cewki.

Wady wrodzone układu kostno-stawowego

Wśród nich znajduje się kilkaset różnych jednostek chorobowych, które często stanowią tylko element całego zespołu wad. Mogą być spowodowane bezruchem płodu ze względu na uszkodzenie mięśni lub układu nerwowego. Nie w każdym przypadku możliwe jest zdiagnozowanie wady przed urodzeniem. Możliwości wad wrodzonych układu kostno-stawowego i mięśniowego jest bardzo wiele. To np.:

• płodowe zbliznowacenie mięśni;
• kręcz szyi;
• wrodzone wysokie ustawienie łopatki;
• lejkowata klatka piersiowa;
• wrodzone kolano przegięte;
• odwrócona stopa wrodzona;
• stopa końsko-szpotawa;
• stopa wydrążona;
• kręgozmyk;
• brak lub niedorozwój kości promieniowej, łokciowej, strzałki, piszczeli, kości udowej;
• wrodzone biodro szpotawe;
• staw rzekomy goleni;
• wrodzone tylno-boczne skrzywienie kręgosłupa;
• rozszczep kręgosłupa;
• wrodzony zrost palców.

Wady wrodzone powłok jamy brzusznej

To np.:

• przepuklina pępowinowa – wada ta polega na niezarośnięciu się powłok brzusznych oraz pokrycie przepukliny jedynie otrzewną;
• wytrzewienie –  wada ta jest efektem ubytku w powłokach jamy brzusznej, zaś pętle jelit swobodnie pływają w płynie owodniowym.

Diagnostyka

Diagnostyka wad wrodzonych jeszcze przed urodzeniem zasadza się głównie na badaniach USG, przeprowadza się także badania metodą rezonansu magnetycznego, badania biochemiczne, badania DNA oraz inne, znacznie rzadsze badania specjalistyczne.