Staraniowy.pl

Zespół Kartagenera zwykle wiązany jest z bezpłodnością. Niestety, nie bez przyczyny – zaburzenia zdolności rozrodczej są jednym z podstawowych objawów tego schorzenia. Czy rozpoznanie u siebie symptomów tej choroby jest równoznaczne z pożegnaniem się z marzeniami  o rodzicielstwie?

Czym jest zespół Kartagenera?

Zespół Kartagenera to schorzenie ściśle związane z pierwotną dyskinezą rzęsek – chorobą genetyczną, wywołaną nieprawidłową budową rzęsek, które pokrywają niektóre tkanki nabłonkowe organizmu. Jego objawy dotyczą przede wszystkim dróg oddechowych – zaburzenia rozpoznaje się w funkcjonowaniu zatok przynosowych (tu pojawia się stan zapalny) oraz budowie oskrzeli (uszkodzenie ściany narządu, prowadzące do rozszerzenia światła oskrzeli) i trzewi (tzw. situs inversus – odwrócenie trzewi). Zespół Kartagenera jest – tak jak PDR – chorobą dziedziczną, ale zachorować może tylko dziecko, które otrzymało dwie kopie genów (od każdego rodzica po jednej). Starania o ciążę dwojga osób obciążonych wadliwym genem wiążą się z 25% ryzykiem wystąpienia choroby u poczętego dziecka. Szacuje się, że schorzenie dotyka 1 na 30 000 urodzeń, z czego połowa przypadków dotyczy PDR, bez rozpoznania objawowej triady Kartagenera. Chorobę rozpoznaje się podczas biopsji śluzówki dróg oddechowych, diagnostyki niepłodności (przede wszystkim testu spermy) oraz rentgenu, mającego ustalić, czy trzewia znajdują się w odwróconej pozycji. Leczenie zespołu Kartagenera jest dziś jedynie objawowe.

Choroba a płodność

O schorzeniu wielokrotnie wspomina się w kontekście przyczyn niepłodności, jednak zazwyczaj tylko męskiej. Dzieje się tak dlatego, że dysfunkcje rzęsek, będące bezpośrednią przyczyną anomalii, dotyczą właśnie męskich komórek rozrodczych. W budowie plemnika odnajdujemy charakterystyczną witkę, która odpowiada za ruchliwość męskiej gamety. W przypadku osłabienia rzęsek ruch ten zostaje zahamowany lub całkowicie zatrzymany, co uniemożliwia plemnikom dotarcie do komórki jajowej, a w konsekwencji – zapłodnienie. Zaburzenie to może występować u kobiet, ale nie ma bezpośredniego wpływu na pracę układu rozrodczego – podejrzewa się, że komórka jajowa dociera do jajników dzięki skurczom mięśniowym, nie zaś ruchowi rzęsek.

Zespół Kartagenera i starania o ciążę

Rozpoznanie zespołu Kartagenera u mężczyzny nie jest równoznaczne z niemożnością posiadania przez niego dzieci. Rozwój medycyny i nowych technologii umożliwia mu zapłodnienie pozaustrojowe. W tym przypadku lekarze mogą zaproponować parze ICSI, czyli docytoplazmatyczną iniekcję plemnika, podczas której męska gameta wprowadzana jest bezpośrednio do odpowiednio przygotowanej komórki jajowej. Kliniki niepłodności podają, że metoda ta daje 10-40% szans na ciążę. Posiadanie potomstwa jest więc w przypadku chorego mężczyzny i zdrowej kobiety możliwe; należy jednak bezwzględnie pamiętać, że w takiej sytuacji dziecko będzie nosicielem zespołu Kartagenera.