Staraniowy.pl

Diagnostyka przedimplantacyjna to działanie, które związane jest ściśle z decyzją o zastosowaniu techniki wspomaganego rozrodu. Dzięki owej diagnostyce przyszli rodzice znacznie zwiększają szanse na to, że nie przeniosą na dziecko chorób genetycznych, jakimi są obciążeni.

W jakim celu i u kogo?

Diagnostyka przedimplantacyjna, zwana także preimplntacyjną (z ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) to metoda, która daje możliwość genetycznej analizy komórek jajowych przed zapłodnieniem lub zarodków przed przeniesieniem ich do macicy. Metodę tę stosuje się u osób, które są zdiagnozowanymi nosicielami chorób genetycznych, takich jak np. mukowiscydoza, beta-talasemia, anemia sierpowata, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS), rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroba Huntingtona, choroba Charcot-Marie-Tooth, zespół łamliwego chromosomu X, hemofilia A czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki jest także konieczność wykonania u pary badania w kierunku aneuploidii u zarodka, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów (gdy występuje uzasadnione prawdopodobieństwo jego wystąpienia). Badanie takie pozwala wyeliminować rozwój zarodka z takimi zaburzeniami jak np. zespół Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera. Wówczas wskazówką do zastosowania PGD będzie np. wiek przyszłych rodziców czy też częste występowanie owych nieprawidłowości w rodzinie.

W jaki sposób?

Istnieją dwie możliwe metody. Jedna z nich polega na pobraniu tzw. ciałka kierunkowego (polocyt, ciałko poronne, bardzo mała komórka, która oddziela się od żeńskiej komórki rozrodczej w efekcie procesów dojrzewania, za jego pomocą komórka jajowa pozbywa się nadmiaru chromosomów), a więc materiału genetycznego matki (to w istocie fragment cytoplazmy komórki jajowej z materiałem genetycznym, który należy tylko do komórki jajowej), bowiem na podstawie badania ilości chromosomów znajdujących się na tym właśnie fragmencie, można z dużym prawdopodobieństwem oszacować liczbę chromosomów w komórce jajowej. Metoda ta polega na utworzeniu przy pomocy mikroigły lub lasera otworu w otoczce komórki jajowej, a następnie pobraniu niewielkiej jej części (wspomnianego ciałka kierunkowego). Technikę tę nazywamy PCGD (ang. preconception genetic diagnosis). Druga metoda polega na pobraniu komórki z zarodka, kiedy ten osiągnie wymagane stadium 6-8 komórek (tzw. blastomerów). Należy pobrać 1-2 komórki zarodka. Każda z nich posiada identyczną informację genetyczną, która teraz pochodzi już od obojga rodziców. Metoda ta jest zbieżna z metodą pobrania ciałka kierunkowego z tą różnicą, że poprzednia dopuszcza badanie na wcześniejszym etapie (badanie niezapłodnionych komórek jajowych i zapładnianie jedynie tych, które będą prawidłowe pod względem ilości badanych chromosomów), w drugiej zaś – badaniu podlega istniejący już zarodek.

Kiedy PCGD?

Wskazaniem do zastosowania badania na wcześniejszym etapie (diagnostyka ciałka kierunkowego) są m.in. przypadki wcześniej urodzonych chorych dzieci, kilkukrotne niepowodzenia zabiegów in vitro, przebyte poronienia, a także wiek kobiety (powyżej 35 roku życia). Ponadto najbardziej istotnym wskazaniem do wykonania badania jest podejrzenie wystąpienia u potomstwa trisomii chromosomów (czyli obecność trzech zamiast dwóch chromosomów, czego efektem może być np. zespół Downa, Edwardsa, Patau) lub monosomii (obecność jednego zamiast dwóch chromosomów) oraz innych chorób genetycznych, jakimi może być obciążony materiał genetyczny komórki jajowej. Diagnostykę stosuje się tylko podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Wcześniej przyszli rodzice otrzymują komplet dokumentów, z którymi muszą się zapoznać. Po pobraniu komórek jajowych następują odpowiednie badania, które mogą trwać, w zależności od rodzaju diagnostyki, aż do czasu transferu zarodka, który poprzedzony jest otrzymaniem wyników. Warto zauważyć, że testy te nie eliminują zupełnie wszelkich możliwych chorób genetycznych przenoszonych z organizmu matki (jedynie te najczęściej występujące, które związane są z nieprawidłową liczbą chromosomów), ale znacząco zwiększają szansę na doprowadzenie do prawidłowo rozwijającej się ciąży i w efekcie urodzenie zdrowego dziecka. Dlatego też podnoszone są uzasadnione żądania, aby tego rodzaju metodę stosować we wszystkich przypadkach zapłodnienia In vitro.