Staraniowy.pl

Nawracające poronienia samoistne, występowanie schorzeń o podłożu genetycznym w rodzinie czy niepłodność partnerska o nieznanej przyczynie to najczęstsze wskazania do wykonania badania kariotypu z limfocytów krwi obwodowej. Wynik ma szczególne znaczenie dla par starających się o potomstwo – pozwala na świadome podjęcie decyzji o ciąży i ewentualne podjęcie działań ograniczających występowanie wad genetycznych u dziecka.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to reprezentatywny zestaw 23 par chromosomów, występujących w komórkach budujących ciało każdego człowieka. Zawiera on kompleksową informację genetyczną, która determinuje nasz rozwój i cechy – tłumaczy dr Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki INVICTA w Gdańsku. U człowieka występują dwie grupy chromosomów: autosomalne – jest ich 44 (22 pary) oraz 2 chromosomy płci (1 para): XX u kobiety i XY u mężczyzny. Posiadanie właściwej ilości materiału chromosomowego jest bardzo ważne. Każda zmiana, w strukturze lub w liczbie chromosomów, nazywana jest aberracją chromosomową.

Ryzyko wad a kariotyp

Klinicznymi skutkami wystąpienia aberracji chromosomowej jest u zarodka i płodu jego obumarcie, prowadzące np do poronienia ciąży, zaś u dzieci żywo urodzonych – wystąpienie zespołu wad wrodzonych z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym (m.in. zespół Downa). U osób dorosłych aberracja chromosomowa może być przyczyną niepłodności, poronień nawykowych lub powodować urodzenie dziecka z mnogimi wadami rozwojowym. – mówi genetyk.

Z danych literaturowych wiadomo, że 0,6% dzieci rodzi się z aberracją chromosomową. Nieprawidłowości tego typu stwierdza się w 6% przypadków wrodzonych wad rozwojowych. Jednocześnie translokacje zrównoważone (czyli zmiany w strukturze chromosomów, które nie dają żadnych widocznych objawów u nosiciela) występują u około 5% par z niepowodzeniami rozrodu.

Dlaczego warto wykonać badanie ?

Badanie kariotypu powinno być wykonane u kobiety i mężczyzny, którzy planują potomstwo poprzez techniki wspomagania rozrodu.  Diagnostyka pozwala na określenie przyczyn niepowodzeń rozrodu, takich jak występowanie nawracających poronień, martwe porody czy niepłodność. Analiza wyniku nieprawidłowego umożliwia oszacowanie ewentualnego ryzyka genetycznego dla danej pary.. Badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu – jest zalecane osobom przygotowującym się do zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego.

Analiza w praktyce

Badanie polega na określeniu liczby i struktury chromosomów dla danej osoby. Analizie podlegają chromosomy uzyskane z komórek limfocytów krwi obwodowej pobranej od pacjenta, hodowanych w warunkach in vitro – mówi dr n. med. Karolina Ochman z INVICTA. Badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie u pacjenta aberracji strukturalnych (np.: translokacje, inwersje) lub aberracji liczbowych chromosomów płci. . Czas oczekiwania na wynik wynosi do 21 dni.