Staraniowy.pl

Badania prenatalne mają na celu przebadanie płodu w trakcie rozwoju wewnątrz macicy. Pozwalają upewnić się co do jego zdrowia, wykluczyć lub potwierdzić różnego rodzaju wady rozwojowe mogące mieć poważne konsekwencje. Pozwalają na rozpoczęcie leczenia czasem jeszcze w łonie matki lub przygotowanie się na to co nastąpi zaraz po porodzie. Takie działanie może uratować nawet życie dziecka. Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

Badania prenatalne czyli…

Utarło się, że badania prenatalne to te poważniejsze, bardziej inwazyjne. Tymczasem w zasadzie każde badanie oceniające zdrowie płodu w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego jest badaniem prenatalnym (prenatal – przed porodem), nawet USG wykonywane podczas każdej wizyty ciężarnej kobiety u ginekologa. Zadaniem wszystkich badań prenatalnych jest ocena rozwoju płodu i wykluczenie lub, w niektórych przypadkach, potwierdzenie wad genetycznych i wrodzonych chorób, jak m.in. Zespół Downa, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa.

Czytaj też: Badania prenatalne – co mówi prawo?

Badania prenatalne zasadniczo dzielimy na dwie grupy:

• Badania nieinwazyjne – są kompletnie bezpieczne dla matki i dziecka, nie wymagają żadnej głębszej „ingerencji” w płód lub jego otoczenie.
• Badania inwazyjne – nieco bardziej inwazyjne badania, wykonywane gdy zachodzi uzasadniona obawa wystąpienia wady rozwojowej.

Poniżej przedstawiamy niektóre, rodzaje badań nieinwazyjnych oraz inwazyjnych.

Badania nieinwazyjne

• USG – standardowe badanie USG wykonywane podczas każdej wizyty u ginekologa.
• USG genetyczne – badanie pozwalające na wykrycie wad chromosomowych oraz rozwojowych, m.in. Zespół Downa, wady cewy nerwowej, rozszczep podniebienia. Wykonywane jest na specjalistycznym sprzęcie.
• Test SANCO – bardzo dokładne badanie z krwi wykonywane od 10. tygodnia ciąży, które może wskazać z czułością niemalże 100% różne mutacje chromosomowe.
• Test podwójny PAPP-A (test podwójny) – wykonuje się go między 10. a 14. tygodniem. To badanie z krwi, które pozwala na wykrycie trisomii płodu (Zespół Downa, Zespół Patau, Zespół Edwardsa). Jego czułość to 90%.
• Test potrójny – badanie z krwi, które wykonuje się między 17. a 20. tygodniem. Wykrywa trisomię oraz wady cewy nerwowej płodu. Jego czułość to 60-70%.
• Test NIFTY – bardzo szczegółowe badanie z krwi przeprowadzane od 10. tygodnia. Wykrywa zaburzenia chromosomowe, jak trisomie, a także ryzyko wystąpienia aneuploidie chromosomów płci, mikrodelekcje i mikroduplikacje.
• Test IONA – jedyny test na świecie z certyfikatem uprawniającym do wykonywania owych testów jako badań medycznych o wartości diagnostycznej. Przy jego pomocy wykrywa się najczęściej występujące wady genetyczne, jak Zespół Downa, Zespół Patau, Zespół Edwardsa.

Badania inwazyjne

• Amniopunkcja – polega na nakłuciu pęcherza płodowego w celu pobrania płynu owodniowego. Pozwala to na określenie kariotypu płodu. Badanie to wykonuje się między 10. a 14. tygodniem, ewentualnie – między 15. a 20.
• Biopsja kosmówki (CVS) – badanie bardziej inwazyjne niż amniopunkcja, polegające na pobraniu fragmentu kosmówki (przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy). Jego celem jest zbadanie DNA płodu pod kątem m.in. wady chromosomalne, zanik mięśni, niedokrwistość sierpowata. Biopsję kosmówki wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży.
• Kordocenteza – polega na nakłuciu sznura pępowinowego w celu pobraniu próbki krwi pępowinowej. Służy ono ocenie kariotypu płodu. Wykonuje się je rzadko, gdyż ryzyko powikłań to 2%.
• Fetoskopia – badanie wykonywane bardzo rzadko, jedynie w ostateczności, gdyż ryzyko powikłań wynosi 5%. Polega na wprowadzeniu do macicy (przez nacięcie brzucha) specjalnego urządzenia pozwalającego na obserwację płodu i wykonywanie jego zdjęć i pobieranie próbek. Fetoskopia może być wykorzystywana w celach diagnostycznych lub zabiegowych.