Staraniowy.pl

W jaki sposób lekarz genetyk może pomóc parom bezskutecznie starającym się o dziecko? Jak się okazuje, konsultacja z tym specjalistą może być nieoceniona i znacznie zwiększyć szanse na powodzenie w zapłodnieniu.

 Kiedy do genetyka?

Zacznijmy od tego, że wizytę u genetyka powinny rozważyć nie tylko pary bezskutecznie starające się o dziecko. Taka konsultacja jest zalecana także w przypadku, gdy:

• jedno lub obydwoje partnerów obarczonych jest wadą dziedziczną lub wrodzoną bądź wiemy o istnieniu podobnej wady w rodzinie;
• pierwsze dziecko urodziło się z wadą genetyczną
• para doświadczyła poronienia – zwłaszcza więcej niż jednego;
• para doświadczyła obumarcia ciąży;
• starania o dziecko nie przynoszą efektu;
• do tej pory nie udało się ustalić przyczyny niepowodzeń w zapłodnieniu;
• w rodzinie występowały podobne problemy (niepłodność, nawracające poronienia, niewyjaśniona śmierć noworodka) lub choroba zakrzepowo-zatorowa w rodzinie kobiety;
• para decyduje się na przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej przed zastosowaniem procedury in vitro.

Co może dać taka wizyta?

Przede wszystkim wykluczyć – lub w gorszym przypadku potwierdzić –  prawdopodobieństwo tego, że problemy z zapłodnieniem mają przyczynę genetyczną. Sama odpowiedź to jednak nie wszystko – jeżeli okaże się, że problem rzeczywiście leży w genach, specjalista postara się określić, czy istnieje możliwość zastosowania odpowiedniego leczenia, mogącego zwiększyć szansę na ciążę oraz pokieruje parę, jakie kroki powinna podjąć w dalszej kolejności. Z tego właśnie względu na wizytę u lekarza genetyka należy zabrać ze sobą wyniki dotychczasowych badań prowadzonych z powodu niepłodności oraz zebrać informacje na temat chorób i problemów zdrowotnych w rodzinie – najlepiej, by taki wywiad sięgał aż do trzeciego pokolenia. Zdecydowanie warto, by partnerzy wybrali się na taką wizytę razem – przyczyna niepłodności może leżeć po stronie kobiety, mężczyzny bądź obydwojga partnerów, ale bez względu na to, jaka jest odpowiedź – to w równym stopniu ich wspólny problem.

Wizyta u genetyka przed podjęciem diagnostyki preimplantacyjnej

Konsultacja z genetykiem jest też zalecana przed przeprowadzeniem diagnostyki preimplantacyjnej. Jest to metoda, która daje możliwość genetycznej analizy komórek jajowych przed zapłodnieniem lub zarodków przed przeniesieniem ich do macicy. Stosuje się ją u osób, które są zdiagnozowanymi nosicielami chorób genetycznych. Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki jest również konieczność wykonania u pary badania w kierunku nieprawidłowej liczby chromosomów u noworodka – jeśli występuje uzasadnione prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Kiedy para zdecyduje się na wykonanie owej diagnostyki, wówczas lekarz genetyk przybliża partnerom jej możliwości w kontekście diagnozowanych tą metodą nieprawidłowości genetycznych, wyjaśnia ograniczenia metody oraz uspokaja, że nie wiąże się ona z żadnymi skutkami ubocznymi, jeśli chodzi o dalszy rozwój zarodka. Warto rozważyć jej zastosowanie, ponieważ badania donoszą, że może zwiększyć szansę na uzyskanie ciąży nawet dwukrotnie. Wskazaniem do przeprowadzenia tego rodzaju badań genetycznych jest m.in. zakończona niepowodzeniem próba zapłodnienia in vitro, niepłodność niewyjaśnionego pochodzenia, wiek kobiety powyżej 35 lat, stwierdzone obciążenie genetyczne oraz poronienia nawykowe.