Genetyczne badanie zarodków zwiększa szansę na ciążę z in vitro – wyniki badań

dodany: autor: Redakcja Portalu Komentarze 0
5169466644_ff985e2cef_z

Najnowsze wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie Fertility and Sterility, przynoszą istotne informacje dla niepłodnych par. Według doniesień wykonanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej w ramach programu zapłodnienia pozaustrojowego może nawet dwukrotnie zwiększać szansę na uzyskanie ciąży. Projekt przeprowadził zespół naukowców z ośrodków leczenia niepłodności w Polsce i Wielkiej Brytanii. Analizie poddano efekty terapii u blisko 100 pacjentek z grupy badawczej i kontrolnej.

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna – PGD – jest niezwykle istotnym elementem medycyny reprodukcyjnej. Umożliwia wykrycie nieprawidłowości w genotypie zarodka jeszcze przed podaniem go do macicy. Szacuje się, że od 50% do nawet 90% zarodków w stadium bruzdkowania jest genetycznie nieprawidłowych. – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, inicjator projektu z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA. Zdaniem ekspertów wczesna detekcja wad oraz wybranie zdrowych zarodków znacznie zwiększa szanse na powstanie i prawidłowy rozwój ciąży. Pacjentom pozwala też uniknąć trudnych sytuacji związanych z poronieniem czy utratą dziecka.

Badania genetyczne przeprowadzone zostały przez naukowców w oparciu o tzw. sekwencjonowanie następnej generacji – NGS (ang. next generation sequencing). Jest to obecnie najnowocześniejsza metoda, traktowana jako wzorcowa dla wszystkich innych. Umożliwia pozyskanie ogromu informacji, zwłaszcza w zakresie zmian w chromosomach i mutacji w pojedynczych genach. – podkreśla dr Sebastian Pukszta, Z-ca Kierownika Laboratoriów Medycznych INVICTA i współautor badań.

W ramach projektu, wykonano badania PGD w kierunku aneuploidii, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów. Stanowią one najczęstszą przyczynę niepowodzeń implantacji zarodków oraz poronień. Nieprawidłowości tego rodzaju skutkują u żywo narodzonych dzieci występowaniem zespołów poważnych wad, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół Patau czy zespół Turnera. Diagnostyce genetycznej poddano łącznie 252 zarodki uzyskane od 45 pacjentek. Grupę kontrolną stanowiły 53 kobiety, poddane leczeniu bez zastosowania diagnostyki genetycznej. Dla zwiększenia wiarygodności analizy, wszystkie pacjentki miały podobne przyczyny niepłodności, poziomy hormonów i przeszły już co najmniej 2 nieudane próby zapłodnienia in vitro w przeszłości.

Nasza najważniejsza obserwacja dotyczyła wzrostu odsetka ciąż po wykonaniu diagnostyki PGD. Wyniósł on blisko 85%. U pacjentek, u których nie przeprowadzono badań genetycznych zarodków, ciążę stwierdzono w 41.5% przypadków. – podsumowuje wyniki prof. Łukaszuk z INVICTA. Analiza potwierdziła także wzrost o 30% odsetka zaimplantowanych zarodków. Jak twierdzą naukowcy, zrealizowany projekt – choć wymaga poszerzenia próby i kontynuacji prac – jest największym dotychczasowym badaniem, w którym przeprowadzono PGD NGS w kierunku aneuploidii i krokiem milowym w zakresie lepszego poznania metody. Rezultaty uzyskiwane w zakresie znaczącego wzrostu ciąż oraz implantacji wydają się niezwykle interesujące w kontekście podnoszenia skuteczności leczenia niepłodnych par. Zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce preimplantacyjnej zapewnia nieosiągalną do tej pory czułość i wiarygodność. Dzięki tysiącom powtórzeń uzyskujemy ogrom informacji. Te z kolei pozwalają na identyfikację praktycznie każdej znanej zmiany genetycznej. – dodaje dr Pukszta.

Wskazaniem do badań genetycznych zarodków jest niepłodność niewyjaśnionego pochodzenia, wiek kobiety powyżej 35 lat, stwierdzone obciążenie genetyczne, poronienia nawykowe, a także wcześniejsze nieudane programy in vitro.

Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA są prekursorem diagnostyki preimplentacyjnej w Polsce (pierwszą wykonano w 2005 roku). Obecnie ośrodek zajmuje 6 miejsce na świecie pod względem liczby wykonywanych badań PGD.

Twoja ocena: 12345
Loading...Loading...

Pozostałe artykuły w kategorii: Niepłodność

zobacz wszystkie artykuły w tej kategorii

Nikt jeszcze nie skomentował artykułu. Bądź pierwszy!

Serwis Staraniowy.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w naszym serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Pomóż nam rozwinąć portal Wyraź opinię, zasugeruj poprawki