Badanie kariotypu – zrób je dla pewności

dodany: autor: Agnieszka Kęsek Komentarze 3
iStock_000005540454XSmall

Kariotyp to charakterystyczny dla każdego człowieka zestaw chromosomów występującyw każdej komórce organizmu. Bada się go w celu wykrycia genetycznych nieprawidłowości. Jest to szczególnie ważne podczas planowania dziecka, ponieważ takie anomalie mogą być groźne dla ciąży. Co więcej, mutacje chromosomowe są także w części przypadków odpowiedzialne za niepłodność i poronienia.

DNA, chromosomy, aberracje, kariotyp – niezbędne pojęcia

Chromosomy to kluczowe składniki jąder komórkowych, które organizują w ich wnętrzu materiał genetyczny. Człowiek ma ich 23 pary, w tym 22 są to chromosomy autosomalne,a 23. para to chromosomy płci. Zbudowane są z dwóch chromatyd, czyli podłużnych „ramion” połączonych w środku. W chromosomach występuje DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy stanowiący nośnik informacji genetycznej. Aberracje chromosomowe to inaczej mutacje, czyli zaburzenia powodujące zmiany w chromosomach – zmiany ich liczby lub struktury. Najbardziej znaną aberracją jest Zespół Downa, którego przyczyną jest obecność trzeciego chromosomu w parze numer 21 (tzw. trisomia). Kariotyp to z kolei charakterystyczny zestaw chromosomów znajdujących się w komórkach.

Zbadaj kariotyp zanim zajdziesz w ciążę

Badanie cytogenetyczne pozwala ocenić strukturę oraz ilość chromosomów. Wykorzystuje się przy tym fakt, że wszystkie komórki posiadające jądra (nie mają go tylko komórki jajowei plemniki) mają taką samą ilość chromosomów, czyli właśnie kariotyp. Pobrane komórki poddaje się sztucznemu namnażaniu, po czym cały proces hamuje się w odpowiedniej fazie (tzw. metafazie), a następnie bada ich wygląd porównując go z prawidłowym obrazem. Badanie kariotypu pozwala ustalić, czy nie ma żadnych aberracji chromosomowych, które mogą doprowadzić do powstania wad rozwojowymi u dzieci. Gdy planujemy ciążę, warto poddać się badaniu, aby ustalić stopień ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u naszego dziecka. Zaburzenia w chromosomach mogą skutkować także poronieniami lub niepłodnością. W przypadku, gdy borykamy się z jednym z tych problemów również warto zastanowić się nad badaniem cytogenetycznym. Trzeba za nie jednak zapłacić z własnej kieszeni, gdyż nie jest refundowane.

Natura działa bezlitośnie

Tak naprawdę przyczyną większości poronień są zaburzenia w chromosomach u dziecka. Taka ciąża skazana jest więc na porażkę już w momencie poczęcia. To niesamowicie przykre, jednak w ten brutalny sposób natura wcześnie eliminuje maleństwa, które nie miałyby i tak szans na urodzenie i przeżycie. W przypadku powtarzających się, szczególnie w I trymestrze ciąży, poronień należy zbadać kariotyp. W co 20 przypadku winę ponosi bowiem aberracja chromosomowa u jednego z partnerów. Badanie cytogenetyczne obydwoje partnerów powinno wykonać także, gdy kobieta urodzi martwe dziecko.

Aberracja chromosomowa – przyczyna niepłodności

Jak się okazuje, niepłodność może mieć, obok innych, również podłoże genetyczne. Dlatego borykając się z tym problemem, warto poddać się badaniu cytogenetycznemu, które to potwierdzi lub wykluczy. U kilku-kilkunastu procent par borykających się z niepłodnością u jednego z partnerów stwierdza się aberrację chromosomową, która może powodować problemy ze spłodzeniem dziecka. U niepłodnych mężczyzn i kobiet przeważają aberracje chromosomów płci (może to być np. dodatkowy chromosom X u mężczyzn), ale zdarzają się również zaburzenia w chromosomach autosomalnych. Badania genetyczne powinny być więc jedną z procedur, której poddajemy się diagnozując przyczyny niepłodności.

Średnia ocena: 12345 4,33/5 (głosów: 3).
Loading...Loading...

Pozostałe artykuły w kategorii: Niepłodność

zobacz wszystkie artykuły w tej kategorii

Serwis Staraniowy.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w naszym serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Pomóż nam rozwinąć portal Wyraź opinię, zasugeruj poprawki