Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

dodany: autor: Agata Cygan-Kukla Komentarze 0
badania1 (1)

Przyczyn niepłodności może być bardzo wiele. Część z nich stanowią problemy genetyczne, o istnieniu których często zupełnie nie mamy pojęcia. Kiedy warto poszerzyć diagnostykę niepłodności właśnie o badania genetyczne?

Badania genetyczne mogą dać odpowiedź w sytuacji, kiedy trudno znaleźć bardziej „typową” przyczynę niepowodzeń w staraniach o dziecko. Zaleca się je również w przypadku, gdy:

  • w rodzinie partnerów bądź jednego z nich występują choroby/wady genetyczne,
  •  u dzieci pary stwierdzono niską masę urodzeniową lub wady genetyczne, takie jak np. rozszczep wargi, wady cewy nerwowej czy wady mięśnia sercowego,
  • w przebiegu poprzednich ciąż pojawiły się komplikacje, takie jak np. nawykowe poronienia, przedwczesne odklejenie łożyska czy stan przedrzucawkowy,
  • para zmaga się z objawami mukowiscydozy,
  • kobieta boryka się z takimi problemami, jak pierwotny brak miesiączki, przedwczesne wygasanie czynności jajników,
  • mężczyzna boryka się z nieprawidłowymi parametrami nasienia, np. azoospermią czy oligospermią.

Szacuje się, że u co najmniej 30% niepłodnych par przyczyną niepłodności jest właśnie czynnik genetyczny. Co jednak istotne, badania genetyczne mają za zadanie nie tylko ustalenie przyczyn niepłodności, ale także oszacowanie ryzyka przekazania chorób lub wad genetycznych dziecku.

Jakie badania genetyczne w diagnostyce niepłodności?

Zazwyczaj pacjentom zaleca się wykonanie następujących badań:

  • badanie kariotypu
    W ramach podstawowej diagnostyki genetycznej wykonywany jest test kariotypu. To badanie, od którego należy rozpocząć diagnostykę genetyczną. Kariotypem nazywamy charakterystyczny dla każdego człowieka zestaw chromosomów występujący w każdej komórce jego organizmu.
    Posiadanie właściwej ilości materiału chromosomowego jest niezwykle ważne – każda zmiana w strukturze lub liczbie chromosomów nazywana jest aberracją chromosomową i może wiązać się z problemami w uzyskaniu ciąży czy chorobami genetycznymi u potomstwa. Badanie kariotypu pozwala zweryfikować liczbę chromosomów, ich wygląd oraz jakość połączeń pomiędzy nimi. Więcej informacji na temat badania znajdziecie tutaj .
  • AZF
    Badanie ważne w przypadku panów – pomaga ustalić ewentualną przyczynę niepłodności męskiej. Okazuje się, że brak lub mała liczba plemników w nasieniu może być spowodowane mutacją chromosomu Y, a badanie to umożliwia wykrycie owych mutacji. W trakcie badania przeprowadza się dokładną analizę regionu umieszczonego na długim ramieniu chromosomu Y, odpowiedzialnego właśnie za prawidłową spermatogenezę. Mutacje w jego obrębie lub brak któregoś z ważnych genów mogą powodować skrajną oligozoospermię bądź azoospermię. Szacuje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada wspomniane mutacje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y.
  • CFTR
    Kolejne ważne badanie w przypadku panów. Sprawdza obecność ewentualnych mutacji białka CFTR, które odpowiadają za rozwój mukowiscydozy oraz niektórych przyczyn męskiej niepłodności. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny (takie dziedziczenie sprawia, że choroba zostanie przekazana, ale potomstwo na nią nie zachoruje).
    Objawy mukowiscydozy są wywołane produkcją przez organizm zbyt lepkiej wydzieliny we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, co prowadzi do niekorzystnych zmian w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego (np. obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów u mężczyzn). W przypadku kobiet pojawić się mogą zaburzenia miesiączkowania oraz produkcja zbyt gęstego śluzu w macicy, utrudniającego zapłodnienie.
  • MTHFR
    Badanie ważne w przypadku kobiet. Pozwala określić predyspozycje genetyczne do wystąpienia zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego (jak wiemy, kluczowy dla powstania i rozwoju ciąży), podwyższonego poziomu homocysteiny (istnieje związek pomiędzy nadmiarem homocysteiny a ryzykiem wad wrodzonych u płodu) oraz nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHR stanowią jeden z czynników, powodujących stwardnienie rozsiane oraz wystąpienie wad cewy nerwowej u płodu. Wykonanie badania pozwoli chociażby na szybkie uzupełnienie ewentualnych niedoborów i zaplanowanie suplementacji odpowiednią formą kwasu foliowego.
  • Czynnik V Leiden
    Badanie pozwala na wykrycie ewentualnej mutacji w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi – tzw. proakceleryny. Czynnik V to jedno z białek biorących udział w procesie krzepnięcia. Dziedziczona mutacja tego czynnika, zwana właśnie mutacją Leiden, stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Zwiększa również ryzyko różnych komplikacji w przebiegu ciąży oraz wystąpienia poronień samoistnych.

badania2 (1)

——-
Do opisanych badań nie jest potrzebne specjalne przygotowanie. W wielu klinikach leczenia niepłodności są one zalecane wszystkim pacjentom przystępującym do procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Ich wyniki pozwalają lekarzom zaproponować parze takie postępowanie medyczne, które zwiększy prawdopodobieństwo powodzenia procedury oraz urodzenia zdrowego dziecka.

Twoja ocena: 12345
Loading...Loading...

Pozostałe artykuły w kategorii: Niepłodność

zobacz wszystkie artykuły w tej kategorii

Nikt jeszcze nie skomentował artykułu. Bądź pierwszy!

Serwis Staraniowy.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w naszym serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Pomóż nam rozwinąć portal Wyraź opinię, zasugeruj poprawki